Más de un 20% de los afectados por la anemia Diamond-Blackfan, una enfermedad poco frecuente, desarrollan diferentes tipos de tumores a lo largo de su vida. Los investigadores del CNIO han creado el primer modelo animal de este tipo de anemia, que también recapitula la predisposición al cáncer.

Investigadores del Grupo de Supresión Tumoral del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), liderado por el Dr. Manuel Serrano, investigador de la Fundación Botín, han descubierto los mecanismos moleculares que condicionan la predisposición al cáncer de los pacientes con anemia Diamond-Blackfan (ADB). Para ello, han creado el primer modelo animal que recapitula características claves de este tipo de anemia en humanos, incluida la alta susceptibilidad al cáncer. El hallazgo, que se ha publicado recientemente en la revista Cell Reports, podría ayudar a mejorar los tratamientos que existen en la actualidad para esta enfermedad, los cuales, aunque resuelven los trastornos hematológicos, no evitan la mayor predisposición al cáncer.

La ADB es un raro tipo de anemia que afecta a 5 personas de cada millón. Se caracteriza por trastornos de la sangre, baja estatura y malformaciones en el corazón, el paladar y las manos. Estudios previos habían detectado que en torno a un 20% de estos pacientes desarrollan diferentes tipos de cáncer a lo largo de los primeros 46 años de vida; en particular linfomas —tumores de la sangre—, pero también tumores sólidos como cáncer de colon, osteosarcomas y cánceres ginecológicos. Otros estudios habían desarrollado modelos animales que recapitulaban las características propias de esta anemia, pero no la predisposición al cáncer.

Ahora, los investigadores del CNIO lo han conseguido trabajando sobre la proteína RPL11. Así, han descubierto que en los ratones con deficiencias parciales en RPL11 (es decir, una de las dos copias del gen es defectuosa), no solo se impide la correcta generación y maduración de los glóbulos rojos (causando anemia), sino que los predisponen a la linfomagénesis —aparición de linfomas—.

Si los resultados de la investigación se confirman en seres humanos, podría suponer un salto cualitativo en el tratamiento de la anemia Diamond-Blackfan. ‘En la actualidad, se administran corticosteroides y se realizan transfusiones de sangre —que solo alivian los síntomas de la anemia al aumentar los niveles de glóbulos rojos—, o se lleva a cabo un transplante de médula ósea, el tratamiento definitivo. Pero ninguna de estas terapias aborda la cuestión de la predisposición al cáncer. Nuestro modelo animal será muy útil para estudiar si alguna de las terapias oncológicas ya existentes podría ser eficaz contra esta característica de la ADB’, afirma Gianluca Varetti, investigador del CNIO que también ha participado en el estudio.

El estudio ha sido financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, el Consejo Europeo de Investigación (ERC, por sus siglas en inglés), la Comunidad de Madrid, la Fundación Botín y Banco Santander, a través de Santander Universidades, la Fundación Ramón Areces y la Fundación AXA.

En la investigación también han colaborado las Unidades de Genómica, Bioinformática, Citometría de Flujo, Ratones Transgénicos e Histopatología del CNIO.

Actualmente, la Fundación Botín promueve el programa Mind the Gap, a través del cual busca cubrir el hueco cultural que hay entre el sistema español de ciencia y tecnología. Asimismo, la Fundación ampliará su oferta cultural con la creación del centro de arte en Santander,  un lugar pionero en el mundo para el desarrollo de la creatividad a través de las artes.